Rabu, 24 April 2019 |
Kesehatan

Waspada 5 Penyakit Langka ini di Indonesia

Kamis, 28 Feb 2019 | 08:13 WIB Dibaca: 184 Pengunjung

Foto ilustrasi.*

[NEWSmedia] - Dalam dunia medis, tentu kita banyak mengenal beraneka jenis penyakit yang kerap dialami oleh kebanyakan masyarakat. Flu, batuk, diare, tifus dan lain sebagainya adalah beberapa jenis penyakit yang paling umum diderita masyarakat.

Berbagai penyakit tersebut dibagi lagi menjadi dua kategori yakni penyakit berat dan ringan. Namun, tahukah Anda bahwa ada berbagai penyakit langka yang tersebar di dunia ini?

Sesuai dengan namanya, penderita penyakit ini memang jarang ditemui. Bahkan beberapa penyakit ini memiliki nama yang sulit untuk diucapkan dan mungkin baru Anda dengar. Ya, untuk mengenal lebih dekat, Okezone akan menjelaskan beberapa penyakit langka yang ditemui di Indonesia.

1. Lysosomal Storage Disorder (LSD)

Lysosome adalah sel organele yang mencerna makro molekul dalam jumlah yang sangat besar sehingga jumlahnya bisa dikurangi. LSD sendiri adalah penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh seseorang.

Alhasil tubuh tak bisa mencerna serta menghancurkan lemak dan gula. Lemak dan gula ini menumpuk di dalam Lysosome tempat di mana enzim menjadi aktif sehingga dapat mengganggu fungsi tubuh. Penyakit ini dapat mempengaruhi organ seperti hati, limpa, otak dan tulang.


2. Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II

Penyakit genetika ini disebabkan karena tidak adanya enzim iduronate sulfatase yang memiliki peranan penting untuk memecahkan mucopolysaccharides, dermatan dan heparan sulfate. Dua material ini tetap berada dalam darah sehingga menyebabkan kerusakan berkelanjutan.

MPS tipe II terjadi pada 1 dari 100 ribu orang di mana 1 dari 170 ribu berjenis kelamin laki-laki. Penderita umumnya laki-laki dan jika seorang ibu adalah pembawa penyakit, kemungkinan sekira 50 persen anak laki-lakinya akan terlahir dengan penyakit ini. Pengobatan penyakit ini adalah dengan Enzyme Replacement Therapy (ERT).

3. Gaucher

Gaucher Disease adalah penyakit keturunan yang dapat menyerang pria dan wanita karena kurangnya enzim acid glucosidase yang berfungsi memecah substansi lemak dalam tubuh.

Ketika tubuh tidak menghasilkan jumlah enzim yang cukup, maka GL 1 akan menumpuk pada bagian sel yang bernama lysosome. Penyakit ini dapat ditemukan di beberapa bagian tubuh seperti limpa, hati dan sumsum tulang. Gaucher sendiri memiliki tiga tipe yang setiap kategorinya mempunyai ciri yang berbeda

4. Pompe

Disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi enzim yang disebut asam alfa glukosidase (GAA). Ketika GAA tak bekerja dengan semestinya, glikogen akan menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemahkan. Pompe memiliki dua kategori utama dan penyakit ini dapat tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun. Penyakit ini diwarisi secara resesif autosom.

5. Glucose-Galactose Malabsorption (GGM)

GGM adalah kelainan metabolisme genetik dimana usus kecil tidak mampu mencerna, menyalurkan dan menyerap glukosa serta galaktosa. Di seluruh dunia, terdapat 200 kasus GGM.

GGM bisa terjadi sejak hari pertama bayi lahir dan menerima asupan laktosa dari susu. Gejala awalnya GGM adalah diare kronis, dehidrasi dan kegagalan tubuh untuk berkembang.[okz]

Editor: Newsmedia
Publisher: Muhammad Adi
Bagikan:

LAINNYA

Tips Mencegah Munculnya Alergi pada Bayi
Sabtu, 20 Apr 2019 | 15:38 WIB
Tips Mencegah Munculnya Alergi pada Bayi
Cara Cepat Putihkan Ketiak dengan Lemon
Kamis, 18 Apr 2019 | 15:22 WIB
Cara Cepat Putihkan Ketiak dengan Lemon

KOMENTAR

Waspada 5 Penyakit Langka ini di Indonesia
NCLOTHING PROMO NEWSmedia TV
Top